Autismo e a enzima topoisomerase

Biblioteca FMUSP

 

A Revista Nature, publicou em 5 de setembro estudo sobre enzimas topoisomerases e autismo.

Segundo estudo, os pesquisadores notaram que os genes estudados são de três a quatro vezes mais longos que os genes médios expressos em neurônios.

Benjamin Philpot, professor associado de biologia celular e fisiologia na University of North Carolinaem Chapel Hill, e um dos líderes do estudo diz que “Os genes são definitivamente muito mais compridos. É muito impressionante”.

Esses defeitos na topoisomerase podem contribuir para alguns casos de autismo e outros transtornos de desenvolvimento, de acordo com os pesquisadores.  Em estudos de sequenciamento genético, por exemplo, as mutações encontradas em genes longos tendem a ser descontadas em análises estatísticas. Isso porque, quanto mais longo um gene, mais provável é que abrigue uma mutação acidental. O novo estudo, porém, sugere que as mutações em genes longos devem ser consideradas com mais atenção.

Os pesquisadores notaram que…

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